Fracturas patológicas y su relación con neoplasias hereditarias en adulto joven

Abstract

El síndrome de Li-Fraumeni es un trastorno hereditario autosómico dominante que aumenta el riesgo de diferentes tipos de cánceres. Tiene una edad de inicio más temprana que otras neoplasias. Se asocia con la mutación del gen TP53. Caso. Un hombre de 19 años con antecedentes familiares oncológicos acude por traumatismo de tobillo derecho secundario a fractura de tibia mientras realizaba actividad física que requirió cirugía. Por falta de consolidación de la fractura, se realizó biopsia ósea, que informó osteosarcoma central. Debido a los antecedentes familiares, se decidió realizar mapeo genético para Li-Fraumeni, con resultados de estudio de secuenciación del gen TP53. Ante la mala evolución de una fractura, debemos considerar diagnósticos diferenciales. En nuestro caso, el antecedente familiar nos ayudó a la sospecha médica que llevó a la biopsia ósea y se confirmó el diagnóstico. Conclusión. Se presenta un paciente con osteosarcoma de tibia asociado a síndrome de Li-Fraumeni .