MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA, UNA FORMA DE
PRESENTACIÓN DE INSUFICIENCIA CARDÍACA
NON-COMPACTION
CARDIOMYOPATHY, A MEANS OF PRESENTATION OF CARDIAC FAILURE
Brayan
Paúl Carrión Ruiz 0000-0002-2611-6912,1
Daniel Andrés Montero Farías
0000-0002-2232-9312,2
Sara Cristina Peralta Merelo
0000-0002-4821-6842,3
Freddy Ramón Pow Chon Long Moran
0000-0001-9700-8495,4
Omar Eduardo Medina Campozano
0009-0006-6607-061X5
1 Médico general. Posgradista
de Cardiología, Universidad de Especialidades Espíritu Santo, Hospital Luis
Vernaza, Guayaquil, Ecuador.
2 Médico
general. Posgradista de Cardiología, Universidad de Especialidades Espíritu
Santo, Hospital Luis Vernaza, Guayaquil.
3 Médico
general. Posgradista de Cardiología, Universidad de Especialidades Espíritu
Santo, Hospital Luis Vernaza, Guayaquil.
4 Especialista
en Cardiología intensiva. Docente de la Universidad de Especialidades Espíritu
Santo. Médico tratante del Hospital Luis Vernaza, Guayaquil.
5 Especialista en Cardiología. Subespecialista en Ecocardiografía.
Docente de la Universidad de Especialidades Espíritu Santo. Jefe del servicio
de Cardiología del Hospital Luis Vernaza, Guayaquil.
AUTOR
PARA CORRESPONDENCIA
Brayan Paúl Carrión Ruiz. Dirección: Avenida 1
y Sgto. Santos Dumont (090505) Ciudadela la FAE, Guayaquil, Ecuador. Teléfono:
(+998) 65-4912. Correo electrónico: bpcarrion96@hotmail.com
Los autores manifiestan no poseer conflictos de
intereses.
Resumen
Una paciente femenina de 54 años de edad,
mestiza, con antecedentes personales de insuficiencia cardíaca con fracción de
eyección reducida, en tratamiento médico óptimo, con colocación de
cardiodesfibrilador autoimplantable como prevención secundaria, ingresó por
deterioro clínico cardiológico en contexto de insuficiencia cardíaca
descompensada, en estadio D, según la Asociación Cardiológica Estadounidense y
el Colegio Cardiológico Estadounidense. Presentaba clase funcional IV, según la
Asociación Cardiológica de Nueva York. Fue tratada con inotrópicos y
diuréticos, según la Interagency Registry for Mechanically Assisted Circulatory
Support nivel 3. Mediante estudios complementarios de imagen se arribó al
diagnóstico de miocardiopatía no compactada y se inició tratamiento basado en
evidencia, sin criterio de trasplante cardíaco por riesgo prohibitivo. A los
tres meses del diagnóstico la paciente falleció.
Palabras clave. Informes de casos, miocardiopatía, trabéculas.
Abstract
A
54-year-old female patient, of mixed race, with a personal history of heart
failure with reduced ejection fraction, on optimal medical treatment, with
placement of a self-implantable cardioverter-defibrillator as secondary
prevention, was admitted due to clinical cardiological deterioration in the
context of decompensated heart failure, stage D, according to the American
Heart Association and the American Heart College, and functional class IV,
according to the New York Heart Association. She was managed with inotropes and
diuretics, as recommended by the Interagency Registry for Mechanically Assisted
Circulatory Support level 3. A diagnosis of non-compaction cardiomyopathy was
established through complementary imaging studies. Evidence-based treatment was
started, without criteria for heart transplantation due to prohibitive risk.
Three months after diagnosis the patient died.
Key words. Case
reports, cardiomyopathy, trabeculae.
Introducción
La
miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo, miocardiopatía
espongiforme o hipertrabeculación del ventrículo izquierdo representa una
anomalía infrecuente de la morfología miocárdica asociada a una etiología morfogenética,
caracterizada por la estructuración del miocardio en dos capas diferenciadas:
a) una capa endocárdica gruesa de aspecto espongiforme, con una trabeculación
prominente y recesos profundos que se comunican con la cavidad
intraventricular, y por otro lado, b) capa epicárdica de aspecto denso,
compacta y uniforme que suele ser más delgada y externa que la anterior. Aunque
habitualmente afecta el ventrículo izquierdo (VI), puede afectar ambos
ventrículos e incluso el ventrículo derecho (VD) de forma exclusiva; esto
último es poco habitual (1,2).
La
epidemiología en realidad es poco conocida por la falta de estudios; sin
embargo, por reportes de ecocardiograma se estima una frecuencia de entre el
0,014% y el 4%, con una media de edad de 40 años en la población adulta y de 7
años en niños. En estudios sobre la población infantil con miocardiopatías
primarias, la miocardiopatía no compactada corresponde al 9,2% de los casos, y
es la tercera causa más prevalente. Sin embargo, con el gran avance en las
técnicas de imagen, esta patología se está diagnosticando cada vez más, incluso
en pacientes asintomáticos, y hasta puede existir sobrediagnóstico. Se presenta
con mayor frecuencia en varones y la región del apex y la pared inferolateral
suelen ser las más habitualmente afectadas (1,3).
El
curso clínico es variable pero potencialmente mortal, predispone a ocasionar
insuficiencia cardíaca por disfunción en la contractibilidad, arritmias de
origen ventricular y complicaciones tromboembólicas. Su clasificación es
altamente controvertida, debido a que la Asociación Cardiológica Estadounidense
(AHA, su sigla en inglés) la considera una miocardiopatía primaria de origen
genético, mientras que la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Sociedad
Europea de Cardiología (ESC, su sigla en inglés) la definen como una
miocardiopatía inclasificada, y consideran que la misma puede ser un espectro
fenotípico de otra miocardiopatía o síndrome genético (3,4).
La
presencia de trabeculaciones cardíacas es un fenómeno fisiológico en el
desarrollo embriológico cardíaco. A partir de la cuarta semana de desarrollo
gestacional, hay presencia de las mismas en la superficie de la masa miocárdica
futura, luego de la octava semana ocurre un proceso de remodelado de las
trabéculas y de compactación del miocardio, cuando ya existe el aporte
coronario. Este proceso de compactación se inicia desde el epicardio al
endocardio, desde la base cardíaca al ápice y desde el septo interventricular
en dirección a la pared lateral. La ausencia de este proceso aún es
desconocido, pero se ha logrado demostrar la mutación de alrededor de 16 genes
que podrían estar involucrados en la patogenia, codificando proteínas
sarcoméricas del citoesqueleto, mitocondriales, citoplasmáticas o de la
membrana nuclear como la tafacina, β DTNA, LDB3, lamina A/C, SCN5A, MYH7 o
MYBPC36 (2,5).
La
presencia de trabeculaciones prominentes puede ser hereditaria, pero también
aparecen de novo o adquiridas en situaciones fisiológicas o patológicas,
bien de forma totalmente aislada o acompañando a otras miocardiopatías,
anomalías congénitas, síndromes genéticos complejos, trastornos metabólicos, y
especialmente asociada a trastornos neuromusculares, como distrofia de Becker,
miopatía metabólica, distrofia miotónica tipo 1, enfermedad de Pompe,
neuropatía óptica de Leber, ataxia de Friedrich y enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth (4,5).
Caso clínico
Una
mujer de 54 años de edad, mestiza, con antecedentes personales de insuficiencia
cardíaca con fracción de eyección reducida, en tratamiento médico, con
colocación de cardiodesfibrilador autoimplantable como prevención secundaria,
ingresó a la guardia por dificultad respiratoria en reposo compatible con
insuficiencia cardíaca aguda. En los signos vitales se evidenciaba taquicardia,
taquipnea, desaturación, hipotensión; en el examen físico se evidenciaba
ingurgitación yugular de 8 cm por encima del ángulo de Louis, latido apexiano
desplazado por fuera de la línea medioclavicular izquierda; en la auscultación
se detectó tercer ruido cardíaco y soplo holosistólico en barra, localizado en
el borde paraesternal izquierdo, con una intensidad de 4/6 e irradiación a
todos los focos de auscultación. Además, había edema en las extremidades inferiores
++++/4. En el electrocardiograma se observó desviación del eje a la izquierda,
dextrorrotación, alteraciones en la despolarización y repolarización
ventricular, con extrasístoles ventriculares (Fig. 1). En los valores de
laboratorio se evidenciaba elevación de biomarcadores cardíacos, anemia leve
por enfermedad crónica y elevación de azoados compatible con enfermedad renal
en estadio 2.
Figura 1. Electrocardiograma.
Figura 2. Radiografía
de tórax.
Se
realizó un ecocardiograma Doppler color transtorácico en donde se evidenciaba
miocardiopatía no compactada, ventrículo izquierdo dilatado excéntrico con
disfunción sistólica severa, hipoquinesia global, insuficiencia mitral severa
(funcional) y dilatación biauricular (Fig. 3).
Figura 3. Ecocardiograma
Doppler color transtorácico.
Figura 4. Resonancia
magnética cardíaca. Se evidencia una capa gruesa endocárdica esponjosa de mayor
espesor (flecha blanca) que la capa epicárdica compacta (flecha roja), una
relación de 2,6 y de 40% del total de la masa ventricular (tabla 1).
La
paciente presenta insuficiencia cardíaca en estadio D según la AHA y el Colegio
Cardiológico Estadounidense, en clase funcional IV según la Asociación
Cardiológica de Nueva York. Es tratada con inotrópicos y diuréticos; se calculó
un INTERMACS (Interagency Registry for Mechanically Assisted Circulatory
Support) nivel 3 que progresó a nivel 2 y 1 en poco tiempo. Se consideró que no
es candidata a trasplante cardíaco por hipertensión pulmonar restrictiva (7,6 unidades
Wood); además, por la persistencia de síntomas clínicos cardíacos, se considera
que la paciente debe recibir cuidados paliativos. A los tres meses del
diagnóstico la paciente falleció.
Discusión
La
miocardiopatía no compactada del VI, miocardiopatía espongiforme o
hipertrabeculación del ventrículo izquierdo representa una anomalía infrecuente
de la morfología miocárdica asociada a una etiología morfogenética. Se
caracteriza por la estructuración del miocardio en dos capas diferenciadas: a)
una capa endocárdica gruesa de aspecto espongiforme, con una trabeculación
prominente, y recesos profundos que se comunican con la cavidad
intraventricular, y por otro lado, b) una capa epicárdica de aspecto denso,
compacta y uniforme que suele ser más delgada y se ubica más externamente que
la anterior. Aunque habitualmente afecta el VI, puede afectar ambos ventrículos
e incluso al VD de forma exclusiva; esto último es infrecuente (1-3).
La
epidemiología en realidad es poco conocida por la falta de estudios
internacionales y locales. Sin embargo, por reportes de ecocardiograma se
estima una frecuencia de entre el 0,014% y el 4% a nivel internacional; la
media de edad es de 40 años en la población adulta y de 7 años en niños (4). En estudios sobre la población infantil con miocardiopatías
primarias, la miocardiopatía no compactada del VI representa el 9,2% de los
casos, y es la tercera causa más prevalente. Sin embargo, con el gran avance en
las técnicas de imagen, esta patología se está diagnosticando cada vez más,
incluso en pacientes asintomáticos, y hasta puede existir sobrediagnóstico (3,5). Se presenta con mayor frecuencia en varones y las regiones apicales
y la pared inferolateral suelen ser afectadas con mayor frecuencia (6).
El
curso clínico es variable pero potencialmente mortal, predispone a ocasionar
insuficiencia cardíaca por disfunción en la contractibilidad, arritmias de
origen ventricular y complicaciones tromboembólicas. Su clasificación es
altamente controvertida, debido a que la AHA la considera una miocardiopatía
primaria de origen genético, mientras que la OMS y la ESC la definen como una
miocardiopatía inclasificada, y consideran que la misma puede ser un espectro
fenotípico de otra miocardiopatía o síndrome genético (3,7).
Para
el diagnóstico, se utiliza la ecocardiografía y cardiorresonancia magnética,
con criterios establecidos (tabla 1) (8-12).
|
TABLA 1.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA |
|||
|
Criterios |
Imagen |
Características |
Adquisición de las imágenes |
|
Chin
(California) |
Ecocardiograma |
-
Relación X/Y menor o igual a 0,5 (siendo X la distancia entre la superficie
epicárdica y la parte más profunda del receso intertrabecular e Y la distancia
entre la superficie epicárdica y el pico de la trabeculación). |
Eje corto paraesternal en telediástole |
|
Jenni
(Zurich) |
Ecocardiograma |
- Presencia de miocardio engrosado con una organización
en dos capas: una capa epicárdica fina y compactada (C), y otra capa gruesa,
no compactada (N), con malla trabecular y recesos endomiocárdicos profundos,
con relación N/C >2 -
Localización predominantemente mediolateral, medioinferior y apical. -
Evidencia de Doppler color de recesos intertrabeculares profundos que se
rellenan de sangre desde la cavidad ventricular izquierda. - Ausencia de anomalías cardíacas coexistentes. |
Eje corto paraesternal en telesístole |
|
Söllberger
(Viena) |
Ecocardiograma |
- Presencia de más de tres trabeculaciones que protuyen
desde la pared ventricular izquierda,
localizadas apicalmente a los músculos papilares y visibles en un único corte
ecocardiográfico. Trabeculaciones con la misma ecogenicidad que el miocárdico
y con movimiento sincrónico con respecto a la contracción ventricular. -
Perfusión de los espacios intertrabeculares desde la cavidad ventricular
izquierda. - Relación N/C >2 |
Eje apical cuatro cámaras en telediástole. |
|
Petersen |
Cardiorresonancia |
-
Relación entre la capa no compactada y la compactada >2,3 |
Telediástole |
|
Jaquier |
Cardiorresonancia |
- La masa trabeculada del ventrículo
izquierdo supone >20% de la masa ventricular. |
Telediástole |
|
Fuente: Guía
y clasificación de las miocardiopatías (8-12). Elaboración: los autores. |
|||
El
diagnóstico diferencial debe realizarse fundamentalmente con la presencia de
trabeculación prominente en un miocardio compacto, miocardiopatía hipertrófica,
miocardiopatía de origen hipertensivo, miocardiopatía dilatada, miocardiopatías
infiltrativas, miocarditis y pericarditis, síndrome hipereosinofílico,
fibroelastosis endocárdica, anomalías en las cuerdas tendinosas, trombo apical,
hematoma o absceso intramiocárdico y tumores cardíacos (5,13,14).
La
mayoría de los pacientes inicialmente presentan signos y síntomas clásicos de
insuficiencia cardíaca. Como parte del proceso diagnóstico, se utiliza la
ecocardiografía y cardiorresonancia magnética, con criterios ya establecidos.
El tratamiento se basa en el tratamiento integral de la insuficiencia cardíaca,
de sus complicaciones, sobre la base de las guías de práctica clínica. No hay
un tratamiento curativo para la misma: en la enfermedad avanzada el trasplante
cardíaco es la única opción (6,15).
El
pronóstico es altamente variable, dado que los estudios iniciales arrojaban
cifras de mortalidad de hasta el 35% de los pacientes cuando sus síntomas
iniciales son insuficiencia cardíaca y algunas complicaciones añadidas,
mientras que estudios más recientes reportan el 2-15% de mortalidad en los
pacientes asintomáticos (16).
Los
principales factores pronósticos son edad, clase funcional, tamaño auricular,
extensión y compromiso miocárdicos por realce tardío en la cardiorresonancia,
presencia y disfunción ventricular, arritmias ventriculares sostenidas y
episodios tromboembólicos. Al contrario de lo que se pensaba inicialmente, no
parece haberse demostrado que la relación NC/C y el número de segmentos
afectados, sumado a la profundidad de las trabéculas y recesos, tengan
implicación pronóstica (2,16).
Conclusiones
La
insuficiencia cardíaca es una importante causa de morbilidad y mortalidad en
todo el mundo (epidemia). Como parte del proceso diagnóstico es necesario
solicitar ecocardiograma, que permite determinar la presencia de patologías
raras, como la no compactación del ventrículo izquierdo, lo que causa mal
pronóstico. En la actualidad el tratamiento médico óptimo de la insuficiencia
cardíaca y sus complicaciones sigue siendo fundamental para estabilizar la
función cardiovascular y mejorar la calidad de vida del paciente. A pesar de no
haber una terapia curativa, el trasplante cardíaco es la única opción en la
enfermedad avanzada; por lo tanto, el diagnóstico temprano y el inicio oportuno
del tratamiento podrían detener el progreso de las complicaciones
cardiovasculares.
Aspectos bioéticos
El
presente trabajo se realizó bajo el consentimiento informado de la paciente,
respetando los principios éticos básicos.
Contribución de los autores
BC,
DM y SP recogieron la información y redactaron el manuscrito. FP y OM
redactaron el manuscrito y realizaron el análisis crítico del artículo.
Todos
los autores leyeron y aprobaron la versión final del manuscrito.
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